中新网山东新闻3月13日电(周艺伟)“慧眼识纤 精准前行”神经纤维瘤病多学科诊疗与规范化项目会议11日在山东中医药大学附属医院举办。会议汇聚国内神经纤维瘤病领域专家，围绕疾病筛查、诊断、治疗及全病程管理展开深入研讨，旨在提升临床诊疗规范化水平，搭建多学科协作交流平台，为罕见病患者带来更精准的医疗服务。
山东中医药大学附属医院神经外科主任、学术带头人王国栋在会上表示，神经纤维瘤病是中国第二批罕见病目录收录的疾病，临床表现复杂多样，过去因认知不足容易出现延诊、误诊情况，国际上患者从就诊到确诊的平均时间长达3年至5年。近年来，随着诊断技术的进步及靶向药物的研发上市，这一罕见病重新成为临床与科研领域的关注重点。
山东中医药大学附属医院副院长、脑病中心主任、神经内科主任徐向青表示，该院正向综合性中医医院转型发展，高度重视外科系统发展及罕见病诊疗工作，2025年成立了神经纤维瘤病中西医结合专病中心。
“罕见病看似‘罕见’，但汇聚区域内患者需求后，诊疗需求并不少。”徐向青以重症肌无力诊疗为例，介绍了该院在罕见病领域的中西医结合实践成果，强调罕见病对神经内科和神经外科提出了不小的挑战，希望通过此次会议推动神经纤维瘤病诊疗能力与规范化水平双提升。
会议特邀天津儿童医院神经内科主任李东、山东第一医科大学附属省立医院医学影像科主任医师于台飞等专家分享经验。李东重点解读了《丛状神经纤维瘤病的全病程管理专家共识(2025版)》，详细介绍了I型神经纤维瘤病(NF1)及丛状神经纤维瘤(PNF)的发病特点、筛查诊断方法及治疗进展。他介绍，NF1-PNF在儿童期及青春期生长最快，头颈部、四肢为常见受累部位，存在恶变风险，可通过磁共振成像(MRI)、超声、CT检查、组织病理学等方式进行诊断。
于台飞从影像学角度，结合典型病例，详解了神经纤维瘤病的影像诊断要点。他指出，MRI是该病筛查与诊断的首选手段，增强磁共振扫描可以确定NF1原发瘤灶情况，以及其对周围邻近组织器官的侵犯情况。同时，他提醒临床医师，神经纤维瘤病分型复杂，需结合临床症状、影像学表现及基因检测综合判断，避免漏诊误诊，尤其要关注皮肤咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑等特征性表现。
会议还邀请了山东中医药大学附属医院皮肤科、神经外科、药剂科、小儿骨科、眼科等多学科专家参与交流。专家们围绕临床诊疗中的实际案例、多学科协作模式、中西医结合治疗思路等展开探讨，为下一步开展多学科规范化诊疗奠定基础。(完)
